Multisystemerkrankung mit vielen Gesichtern

Die tuberöse Sklerose, eine genetisch bedingte Systemerkrankung, ist durch tumorartige Anomalien in fast allen Organen charakterisiert. Der typische Hautbefall ermöglicht vielfach eine frühe Blickdiagnose. Wegen des breiten Symptomspektrums ist die interdisziplinäre Betreuung betroffener Patienten obligat. Mit dem mTOR(mechanistic target of rapamycin)-Inhibitor Everolimus gibt es seit einigen Jahren erstmals eine ursachenorientierte Therapie der Erkrankung, die an der Überaktivität des mTOR-Komplexes ansetzt. Diagnostik und Therapie der tuberösen Sklerose waren Gegenstand einer von der Firma Novartis Oncology unterstützten Veranstaltung auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE).