Mukoviszidose

Mutationsspezifische Therapie mit Ivacaftor


Dr. Beate Fessler, München

Die zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ist eine seltene, lebensbedrohliche und unheilbare genetische Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Mit Ivacaftor (KalydecoTM) steht seit Juli 2012 für einen kleinen Teil der Patienten der erste kausale Therapieansatz zur Verfügung. Der selektive Potentiator des CFTR-Proteins (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ist für Patienten ab sechs Jahren zugelassen, bei denen mindestens eine Kopie des CFTR-Gens mit G551D-Mutation vorliegt [1]. In Deutschland betrifft dies etwa 170 Menschen. Bei ihnen verbessert der Wirkstoff langfristig die Lungenfunktion und die Gewichtszunahme und last but not least auch die Lebensqualität.

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