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Editorial
Ganz schön gesalzen!
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Übersicht
Update Mukoviszidose-Therapie
CFTR-Modulatoren – Revolution in der Behandlung von Menschen mit zystischer Fibrose
Die Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose (CF) bezeichnet, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Fehlfunktion des Zystische-Fibrose-Transmembranregulators (CFTR) verursacht wird. Dies führt zu einer Funktionsstörung des Chloridkanals und damit zu einer Zunahme der Sekretviskosität. Bereits im Kleinkindalter manifestieren sich pulmonale Auffälligkeiten (produktiver Husten, rezidivierende Infekte) und gastrointestinale Symptome (Fettstühle, dünne Stühle, Malabsorption, Gedeihstörung). In den letzten zehn Jahren haben zwei wesentliche Veränderungen die CF-Behandlung revolutioniert: 1. Mit Einschluss der CF ins Neugeborenen-Screening 2016 werden Betroffene nun im Neugeborenenalter diagnostiziert und frühzeitig therapiert. Eine Reduktion des Krankheitsprogresses sowie eine Verlängerung der Lebenserwartung waren die Folge. 2. Seit Zulassung des ersten CFTR-Modulators in Deutschland 2012 und weiteren Präparaten in den Folgejahren ist aktuell für etwa 85 % der Menschen mit CF erstmalig eine ursächliche Behandlung der Chloridkanal-Dysfunktion möglich. Dies bringt eine Verbesserung der Sekretviskosität mit Abnahme der pulmonalen und gastrointestinalen Morbidität mit sich. CFTR-Modulatoren führen damit zu einer bahnbrechenden Verbesserung der Lebensqualität und Verlängerung der Lebenserwartung. Der folgende Artikel gibt eine Übersicht über die aktuellen Therapiemöglichkeiten der CF mit Schwerpunkt auf CFTR-Modulator-Therapien und deren Effekte vom Kindes- bis ins Erwachsenenalter sowie einen Ausblick auf noch nicht zugelassene zukünftige Therapieoptionen wie die Gentherapie.
English abstract
Mucoviscidosis
Mucoviscidosis, also known as cystic fibrosis (CF), is an autosomal recessive inherited metabolic disease caused by a malfunction of the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). This results in the malfunction of the chloride channel, which in turn leads to an increase in secretion viscosity. Primary symptoms include pulmonary abnormalities (e. g. productive cough, recurrent infections) and gastrointestinal symptoms (e. g. fatty stools, maldigestion, malabsorption, and failure to thrive), which typically manifest in early infancy. Over the past decade, two significant advancements have emerged in the field of CF treatment. Firstly, the inclusion of CF in the newborn screening program in Germany in 2016 has enabled affected individuals to be diagnosed at an early age, thereby facilitating prompt treatment. This results in a reduction in disease progression and an increase in life expectancy. Secondly, following the approval of the first CFTR modulator in Germany in 2012 and further developments in the following years, chloride channel dysfunction can now be treated causatively for the first time in approximately 85 % of individuals with CF. This results in an improvement in secretion viscosity with a subsequent decrease in pulmonary and gastrointestinal morbidity. CFTR modulators lead to a remarkable improvement in quality of life and extend life expectancy.
The following article provides an overview of current treatment options for CF with a particular focus on CFTR modulator therapies and their effects from childhood to adulthood. Additionally, it offers an outlook on future treatment options that have not yet been approved, such as gene therapy.
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Übersicht
Hyperkaliämie
Eine erhöhte Konzentration von Kalium im Blut wird Hyperkaliämie genannt. Grundsätzlich können erhöhte Kaliumwerte im Blut sowohl die Folge von Nierenerkrankungen als auch hormonalen Dysregulationen (u. a. durch Nebennierenrindeninsuffizienz) sein. Eine Hyperkaliämie wird in drei Schweregrade eingeteilt. Als Symptome einer Hyperkaliämie werden Muskelschwäche, gastrointestinale Beschwerden und Apathie beobachtet.
English abstract
Hyperkalemia
The article discusses hyperkalemia, a condition characterized by elevated potassium levels in the blood, defined as serum potassium concentration above 5 mmol/l. It outlines the causes, symptoms, and classifications of hyperkalemia, ranging from mild to life-threatening levels. The primary causes include kidney disease, hormonal dysregulation, and medication use, particularly in patients with chronic kidney disease (CKD), heart failure, and diabetes mellitus.
The document details the pathophysiology of hyperkalemia, emphasizing the role of the kidneys in potassium regulation and the impact of various medications that can either increase or decrease potassium levels. It also highlights the importance of accurate potassium measurement and potential errors that can lead to false readings.
For acute hyperkalemia, immediate hospital admission is recommended to prevent life-threatening arrhythmias. Treatment strategies include shifting potassium from the extracellular to the intracellular space using insulin or beta-2 agonists, and stabilizing the cardiac membrane potential with intravenous calcium gluconate. Long-term management involves dietary modifications, reducing potassium intake, and using medications to enhance potassium elimination.
The article also reviews the use of oral potassium binders like polystyrene sulfonates, patiromer, and sodium zirconium cyclosilicate for chronic hyperkalemia management. It discusses their mechanisms, efficacy, and potential side effects, supported by clinical studies.
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Fragen aus der Praxis
GLP-1-/GIP-Rezeptoragonisten: Neue Einblicke in die Wirkmechanismen
Fragen aus der Praxis zum MMP-Webinar
Am 3. September 2024 fand das Webinar „GLP-1-/GIP-Rezeptoragonisten: Neue Einblicke in die Wirkmechanismen“ statt. Prof. Dr. Timo Müller, Direktor des Instituts für Diabetes und Adipositas am Helmholtz Zentrum der LMU München, erklärte in seinem Vortrag die Grundlagen und Effekte dieser modernen Arzneimittel. Während der Veranstaltung wurden zahlreiche Fragen gestellt. Lesen Sie hier die Antworten des Experten.
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Bericht
Alles Teile eines Puzzles
Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2024
Über 2000 Kinder- und Jugendärzte kamen vom 18. bis 21. September im Congress Center Rosengarten in Mannheim zusammen, um über Neues rund um die Kindergesundheit zu diskutieren. Experten aus Wissenschaft und Forschung, Lehre und Praxis trafen sich bei einem hochaktuellen, interdisziplinären Programm in über 100 internen Fortbildungen, Symposien, Vorträgen und Sitzungen. Das Hauptmotto „Von der Kinderheilkunde (gestern) über die Kinder-/Jugendmedizin (heute) zur Kinder-/Jugendgesundheit (morgen)“ sowie das Logo des Kongresses stellten die Kinder- und Jugendgesundheit als ein Puzzle dar, das nur im Team interdisziplinär und interprofessionell zusammengesetzt werden kann.
Seite 460 - 471
Referiert & kommentiert
Diabetische Retinopathie
Sehverlust aufhalten mit Fenofibrat
Befunde aus kardiovaskulären Studien deuten darauf hin, dass eine Fenofibrat-Therapie das Fortschreiten der diabetischen Retinopathie verringern kann. Die schottische LENS-Studie bestätigte diese Ergebnisse.
Seite 460 - 471
Referiert & kommentiert
Behandlung der Migräne
Triptane sind laut neuer Metaanalyse bevorzugte Medikamente bei akuten Migräneattacken
Die Ergebnisse einer Metaanalyse aller oralen Monotherapeutika für akute Migräneepisoden bei Erwachsenen weisen auf eine Überlegenheit der Triptane hin. Eletriptan, Rizatriptan, Sumatriptan und Zolmitriptan waren wirksamer als die neueren Medikamente Lasmiditan, Rimegepant und Ubrogepant.
Seite 460 - 471
Referiert & kommentiert
Chronische Schmerzen
Wie wirksam sind Muskelrelaxanzien in der Langzeitanwendung?
Obwohl Muskelrelaxanzien teils auch in der dauerhaften Therapie von chronischen Schmerzsyndromen eingesetzt werden, ist wenig über ihre Wirksamkeit bei der Langzeitanwendung bekannt. Die Zielsetzung einer systematischen Überprüfung war es, dem auf den Grund zu gehen.
Seite 460 - 471
Referiert & kommentiert
Obstruktive Schlafapnoe
Tirzepatid: weniger Gewicht, weniger Atemaussetzer
Patienten mit obstruktiver Schlafapnoe sind häufig stark überwichtig. Tirzepatid, ein dualer Agonist an Rezeptoren für glucoseabhängiges insulinotropes Peptid (GIP) und Glucagon-like Peptide 1 (GLP-1), scheint sich auf beide Faktoren positiv auszuwirken, wie zwei Phase-III-Studien jetzt eindrucksvoll zeigten.
Seite 460 - 471
Referiert & kommentiert
Übergewicht und Adipositas
Semaglutid versus Tirzepatid
Mit einem Kommentar von Prof. Dr. Thomas Herdegen, Kiel
Verbunden mit dem Hype um die „Abnehmspritze“ häufen sich auch Nachrichten außerhalb der Fachpresse, das Thema ist omnipräsent. Auch in Apotheken tritt von Patientenseite die Frage auf, welcher Wirkstoff denn „besser“ sei. Ergänzend zu korrekter, umfänglicher Beratung und Therapie unter ärztlicher Begleitung sind hierzu die Daten der vorliegenden Kohortenstudie interessant.
Seite 460 - 471
Referiert & kommentiert
Chronische Nierenerkrankung
Neue Signalwege und potenzielle Therapieansätze für kognitive Beeinträchtigungen
Eine präklinische Studie beschäftigte sich mit kognitiven Beeinträchtigungen, die durch chronische Nierenerkrankungen hervorgerufen werden. Ziel der Forscher war es, die zugrunde liegenden Mechanismen und mögliche Therapieansätze zu identifizieren.
Seite 460 - 471
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Wussten Sie schon …?