Update Mukoviszidose-Therapie

Die Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose (CF) bezeichnet, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Fehlfunktion des Zystische-Fibrose-Transmembranregulators (CFTR) verursacht wird. Dies führt zu einer Funktionsstörung des Chloridkanals und damit zu einer Zunahme der Sekretviskosität. Bereits im Kleinkindalter manifestieren sich pulmonale Auffälligkeiten (produktiver Husten, rezidivierende Infekte) und gastrointestinale Symptome (Fettstühle, dünne Stühle, Malabsorption, Gedeihstörung). In den letzten zehn Jahren haben zwei wesentliche Veränderungen die CF-Behandlung revolutioniert: 1. Mit Einschluss der CF ins Neugeborenen-Screening 2016 werden Betroffene nun im Neugeborenenalter diagnostiziert und frühzeitig therapiert. Eine Reduktion des Krankheitsprogresses sowie eine Verlängerung der Lebenserwartung waren die Folge. 2. Seit Zulassung des ersten CFTR-Modulators in Deutschland 2012 und weiteren Präparaten in den Folgejahren ist aktuell für etwa 85 % der Menschen mit CF erstmalig eine ursächliche Behandlung der Chloridkanal-Dysfunktion möglich. Dies bringt eine Verbesserung der Sekretviskosität mit Abnahme der pulmonalen und gastrointestinalen Morbidität mit sich. CFTR-Modulatoren führen damit zu einer bahnbrechenden Verbesserung der Lebensqualität und Verlängerung der Lebenserwartung. Der folgende Artikel gibt eine Übersicht über die aktuellen Therapiemöglichkeiten der CF mit Schwerpunkt auf CFTR-Modulator-Therapien und deren Effekte vom Kindes- bis ins Erwachsenenalter sowie einen Ausblick auf noch nicht zugelassene zukünftige Therapieoptionen wie die Gentherapie.